Genética
Exame de HLA-B27
Ajuda na definição do quadro de Espondilites.
O que é?
Antígeno Leucocitário Humano (HLA) é um conjunto de antígenos expressos nas membranas celulares codificados por um grupo de genes extremamente polimórficos situados no braço curto do cromossomo 6. A presença ou ausência de certos alelos HLA (e consequentemente dos antígenos HLA correspondentes), está associada a uma maior probabilidade de ocorrência de determinadas doenças.
A detecção do HLA-B27 pela Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) mostra-se o método mais resolutivo, conferindo sensibilidade e reprodutibilidade superiores quando comparados a outros métodos diagnósticos.
Instruções de Coleta
- Os atendimentos são por ordem de chegada, não é necessário agendamento prévio;
- É necessário um documento de identificação com foto;
- O exame pode ser realizado por coleta de sangue;
- Não necessita de requisição médica.
- Prazo de entrega: 18 dias;
- Jejum aconselhável de 4 horas.
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O antígeno HLA-B27 (e o gene correspondente) é considerado um marcador associado às espondiloartrites, que compreendem a espondilite anquilosante (EA), a artrite reativa (antigamente denominada síndrome de Reiter), a artrite psoriásica, a espondiloartrite relacionada à doença inflamatória intestinal e a espondiloartrite indiferenciada.
A EA é uma doença inflamatória mais comum em homens e afeta predominantemente as articulações da coluna e da pelve. No Brasil, cerca de 65% a 90% pacientes com diagnóstico definido de EA, apresentavam o antígeno HLA-B27 positivo. A doença também possui correlação com histórico familiar: em média, 10% a 30% dos indivíduos no grupo de familiares de primeiro grau de pacientes portadores desenvolvem a doença.
Quanto às manifestações extra-articulares, a uveíte anterior é observada em até 40% dos pacientes em um seguimento prolongado, geralmente associada à positividade do HLA-B27. A uveíte anterior aguda (UAA) é considerada a manifestação extra-articular mais comum, sendo classificada como entidade nosológica distinta, apresentando início mais precoce, comprometimento unilateral com maior frequência de recidiva, diversidade, gravidade, complicações e ameaça de baixa acuidade visual. Ocorre em cerca de 20 a 30% dos pacientes com EA.
As Espondiloartropatias Soronegativas (Espondiloartrites) correspondem a um grupo de doenças que apresentam as seguintes manifestações clínicas em comum: Artrite, com preferência ao acometimento das articulações sacroilíacas e da coluna vertebral; Pesquisa negativa para o fator reumatoide (FR: exame de sangue); Inflamação nos tendões e ligamentos que se ligam ao osso (entesites); Marcador genético semelhante (HLA-B27).
Fazem parte deste grupo de doenças, as seguintes: Espondilite Anquilosante, Espondiloartropatias Indiferenciadas (indivíduos que não desenvolvem a doença completamente), Artrite Reativa (associada a doenças infecciosas), Artrite Psoriásica (associada à Psoríase), Artrites enteropáticas (associadas à doença de Crohn, Retocolite Ulcerativa, doença de Whipple, entre outras).
A espondilite Anquiolosante é um tipo de reumatismo que causa inflamação principalmente na coluna vertebral e nas articulações sacroilíacas (articulações que ficam na região das nádegas).
A “EA” manifesta-se mais frequentemente no sexo masculino, sendo 4 a 5 vezes mais frequentes nos homens que nas mulheres. Normalmente, os pacientes desenvolvem os primeiros sintomas no final da adolescência ou no início da idade adulta (17 aos 35 anos de idade). Filhos de pais com “EA” também tem maior chance de apresentar a doença no futuro.
O tratamento dessas condições tem avançado bastante recentemente. Inicialmente é realizado com anti-inflamatórios. Algumas vezes, medicamentos biológicos especiais podem ser necessários. Esses medicamentos poderão ser apropriadamente prescritos pelo seu médico. Além das medicações, o tratamento fisioterápico é fundamental para a prevenção de deformidades.
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