Durante o desenvolvimento embriogênico masculino, a secreção de hormônio anti-mulleriano (AMH) nas células de Sertoli testiculares é essencial para a regressão dos ductos Mullerianos (precursores do útero, trompas e vagina) e para o desenvolvimento normal do trato reprodutivo masculino.

No menino, o AMH, fator testicular secretado pelas células de Sertoli, causa a regressão dos dutos de Muller e continuará a ser produzido até a puberdade. Após este período, os níveis decrescem lentamente até atingirem valores residuais.
Na menina, o AMH começa a ser produzido em pequenas quantidades pelas células da granulosa ovariana logo após o nascimento até a menopausa, tornando-se indetectável no soro após este período.

A dosagem de AMH constitui um instrumento útil para o diagnóstico de várias entidades clínicas, tais como:

• Previsão de fertilidade;
• Puberdade precoce (AMH baixo);
• Puberdade tardia (AMH alto);
• Pseudo-hermafroditismo masculino;
• Síndrome da Persistência do Ducto Mulleriano (PMDS);
• Suspeita de anorquia ou ectopia testicular;
• Poderia ainda auxiliar na determinação do sexo fetal, sobretudo em presença de aberrações cromossômicas;
• O AMH também tem sido utilizado para confirmar a retirada completa de tecido gonadal tumoral após cirurgias.