O corpo humano é uma estrutura complexa, cujos órgãos, tecidos e sistemas devem funcionar de maneira harmônica para garantir a saúde do indivíduo. Desarranjos em determinadas áreas podem gerar um problema sistêmico, que, a longo prazo, podem comprometer muito a qualidade de vida. Exemplo disso é a hemocromatose, doença genética e hereditária, ligada às reservas de ferro do nosso organismo e que, caso não seja identificada e tratada corretamente, pode comprometer vários órgãos e trazer efeitos negativos à saúde.

• Genética e hereditária;
• Secundária, que resulta da ingestão exagerada de alimentos ricos em ferro; ou como resultado de doenças e infecções

São conhecidos quatro tipos de Hemocromatose Hereditária, os quais variam de acordo com o gene que sofre a mutação:

• Tipo 1 – resulta de mutações no gene HFE;
• Tipo 2 – também conhecido como hemocromatose juvenil, é decorrente de mutações no genes HJV e HAMP;
• Tipo 3 – ocorre quando as mutações se encontram no gene TFR2; e
• Tipo 4 – também conhecido como doença por ferroportina, que é resultado de mutações no gene SLC40A1.

A mutação mais comum causa:

• Hemocromatose tipo 1
• A hemocromatose tipo 1 envolve a mutação do gene HFE. Ela ocorre em pessoas de origem norte-europeia. A pessoa precisa herdar um gene mutante de ambos os pais para ser afetada. O gene HFE compõe uma proteína que identifica a quantidade de ferro no corpo. Uma mutação nesse gene permite que seja absorvido ferro demais da dieta.

Outras mutações causam distúrbios semelhantes

• Hemocromatose tipo 2 (às vezes chamada hemocromatose juvenil)
• Hemocromatose tipo 3 (também chamada hemocromatose por mutação do receptor 2 da transferrina [TFR2])
• Hemocromatose tipo 4 (também chamada doença da ferroportina)
• Hipotransferrinemia
• Aceruloplasminemia

Mutações do TFR2 prejudicam a capacidade do organismo de controlar a absorção do ferro em certas células. Ainda que os tipos de hemocromatose variem em termos da idade na qual surgem, os sintomas e as complicações da sobrecarga de ferro são os mesmos em todos eles.

Em geral, os sintomas se desenvolvem gradualmente e o distúrbio pode não ser notado até o acúmulo de ferro ser excessivo. Com frequência não aparece nenhum sintoma até a meia-idade ou mais tarde. Às vezes, os primeiros sintomas são vagos, tais como fadiga ou fraqueza, e podem não ser notados ou ser atribuídos a algum outro distúrbio. Nas mulheres, os sintomas geralmente começam após a menopausa por causa da perda de ferro durante o sangramento menstrual e da maior necessidade de ferro durante a gravidez. Os sintomas variam porque o acúmulo de ferro pode danificar qualquer parte do organismo, incluindo o cérebro, o fígado, o pâncreas, os pulmões e o coração. Os primeiros sintomas, especialmente nos homens, podem ser os de cirrose (devido aos danos ao fígado) ou os de diabetes (devido aos danos ao pâncreas). Ou os primeiros sintomas, especialmente nas mulheres, podem ser vagos e afetar todo o corpo. A fadiga é um exemplo. Doenças hepáticas são o problema mais comum. Os seguintes problemas também podem ocorrer:

• Pele com tom bronzeado
• Insuficiência cardíaca (ocasionalmente)
• Dores articulares, especialmente nas mãos
• Maior risco de câncer de fígado
• Infertilidade
• Glândula tireoide com baixa atividade (hipotireoidismo)
• Fadiga crônica

Em muitos homens, os hormônios masculinos diminuem. Pode ocorrer disfunção erétil. A hemocromatose pode piorar os distúrbios neurológicos já presentes.

• Exames de sangue
• Exames genéticos
• Às vezes, biópsia hepática

Identificar a hemocromatose com base nos sintomas pode ser difícil. Entretanto, os exames de sangue podem identificar pessoas que devem realizar mais avaliações. Esses exames medem os níveis sanguíneos de:

• Ferro;
• Ferritina, uma proteína que armazena ferro;
• Transferrina, a proteína que transporta o ferro no sangue quando o ferro não se encontra dentro dos glóbulos vermelhos.

Caso os níveis de ferritina e o percentual de ferro na transferrina (saturação da transferrina) estejam elevados, normalmente realizam-se testes genéticos para confirmar o diagnóstico. Pode ser necessário realizar uma biópsia do fígado e/ou ressonância magnética (RM) para determinar se o fígado foi afetado.
Testes genéticos são recomendados para pessoas com hemocromatose e todos os seus parentes de primeiro grau (irmãos, pais e filhos) devem ser testados quanto à hemocromatose por medição dos seus níveis de ferro.

Remoção de sangue (flebotomia)
A remoção de sangue (flebotomia) costuma ser o melhor tratamento. Ela previne lesões adicionais aos órgãos, mas não reverte o dano já causado. A flebotomia é inicialmente realizada uma ou ocasionalmente duas vezes por semana. A cada vez, cerca de 500 mililitros (uma unidade) de sangue são removidos até os níveis de ferro e o percentual de ferro nas transferrinas ficarem normais. A flebotomia é então realizada periodicamente para manter os depósitos de ferro em níveis normais.

As pessoas devem ser tratadas se tiverem diabetes, insuficiência cardíaca, disfunção erétil ou outras complicações. Pessoas com cirrose devem realizar um ultrassom do fígado a cada seis meses para detecção de câncer hepático.
As pessoas podem ingerir uma dieta normal e saudável, incluindo alimentos contendo ferro. Os médicos podem orientar as pessoas a limitar o consumo de álcool porque o mesmo pode aumentar a absorção de ferro e também elevar o risco de cirrose.

Com o diagnóstico e tratamento precoces da hemocromatose, a expectativa é de uma vida longa e saudável.