O antígeno HLA-B27 (e o gene correspondente) é considerado um marcador associado às espondiloartrites, que compreendem a espondilite anquilosante (EA), a artrite reativa (antigamente denominada síndrome de Reiter), a artrite psoriásica, a espondiloartrite relacionada à doença inflamatória intestinal e a espondiloartrite indiferenciada.

A EA é uma doença inflamatória mais comum em homens e afeta predominantemente as articulações da coluna e da pelve. No Brasil, cerca de 65% a 90% pacientes com diagnóstico definido de EA, apresentavam o antígeno HLA-B27 positivo. A doença também possui correlação com histórico familiar: em média, 10% a 30% dos indivíduos no grupo de familiares de primeiro grau de pacientes portadores desenvolvem a doença.

Quanto às manifestações extra-articulares, a uveíte anterior é observada em até 40% dos pacientes em um seguimento prolongado, geralmente associada à positividade do HLA-B27. A uveíte anterior aguda (UAA) é considerada a manifestação extra-articular mais comum, sendo classificada como entidade nosológica distinta, apresentando início mais precoce, comprometimento unilateral com maior frequência de recidiva, diversidade, gravidade, complicações e ameaça de baixa acuidade visual. Ocorre em cerca de 20 a 30% dos pacientes com EA.

As Espondiloartropatias Soronegativas (Espondiloartrites) correspondem a um grupo de doenças que apresentam as seguintes manifestações clínicas em comum: Artrite, com preferência ao acometimento das articulações sacroilíacas e da coluna vertebral; Pesquisa negativa para o fator reumatoide (FR: exame de sangue); Inflamação nos tendões e ligamentos que se ligam ao osso (entesites); Marcador genético semelhante (HLA-B27).

A espondilite Anquiolosante é um tipo de reumatismo que causa inflamação principalmente na coluna vertebral e nas articulações sacroilíacas (articulações que ficam na região das nádegas).