Fertilidade
Microdelações do Cromossomo Y
Investiga a infertilidade masculina quando há suspeita de azoospermia ou oligospermia grave.
Investiga a infertilidade masculina quando há suspeita de azoospermia ou oligospermia grave.
Este teste é indicado como parte da investigação de infertilidade masculina, quando esta é acompanhada por azoospermia ou oligospermia grave. Cerca de 7% dos casos de infertilidade masculina demonstram pequenas deleções na região localizada no braço longo do cromossomo Y.
O exame, realizado pela metodologia de PCR-multiplex a qual analisa 20 lócus (posição fixa e específica em um cromossomo, onde está localizado determinado gene ou marcador genético) do braço longo do cromossomo Y, compreendendo as regiões SRY, AZFa, AZFb, AZFc.
Cerca de 15% dos pacientes com azoespermia e de 10% dos homens com oligospermia grave apresentam deleção de uma ou mais das regiões citadas, nas quais se encontram genes que codificam proteínas envolvidas em diferentes etapas da espermatogênese. Como o teste não detecta mutações de ponto, deleção ou inserção de poucas bases, um resultado normal (ausência de microdeleções) não exclui a possibilidade de anormalidade em algum dos genes envolvidos na formação dos espermatozóides. Em 60% dos casos está associado a deleção do fator AZFc, seguido pelo AZFb e AZFa. Não existe correlação entre o tipo de deleção e o fenótipo clinico.
O exame é bastante útil na confirmação da causa de infertilidade e quando após o tratamento da fertilidade não há elevação do número total de espermatozoides.
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